Autisme. Pourquoi les scientifiques envisagent une nouvelle définition

Le trouble du spectre de l'autisme regroupe aujourd'hui des profils extrêmement variés. Certaines personnes ont besoin d'un accompagnement important tout au long de leur vie, tandis que d'autres vivent de façon autonome, travaillent, fondent une famille et ne sont diagnostiquées qu'à l'âge adulte. Malgré ces différences, toutes reçoivent le même diagnostic de trouble du spectre de l'autisme, ou TSA.

Une nouvelle étude internationale pourrait cependant faire évoluer notre compréhension de cette diversité. Des chercheurs suggèrent qu'il n'existerait pas un seul type d'autisme, mais plusieurs profils biologiques distincts. Cette hypothèse ne remet pas en cause le diagnostic actuel, mais elle pourrait transformer la manière dont les scientifiques étudient l'autisme dans les années à venir.

Un même diagnostic, des réalités très différentes

Depuis plusieurs années, les chercheurs savent que le TSA est extrêmement hétérogène. Deux personnes peuvent présenter les mêmes critères diagnostiques tout en ayant des difficultés, des capacités et des besoins très différents.

Certaines développent le langage très tôt, d'autres restent non verbales. Certaines présentent une déficience intellectuelle, d'autres possèdent un quotient intellectuel élevé. Les sensibilités sensorielles, les intérêts spécifiques, les compétences sociales ou encore l'autonomie varient énormément d'une personne à l'autre.

Cette diversité a conduit de nombreux chercheurs à se demander si le terme « spectre » ne cachait pas en réalité plusieurs mécanismes biologiques différents.

Une étude qui combine cerveau et génétique

Pour explorer cette question, les chercheurs ont adopté une approche inhabituelle.

Ils ont analysé les images cérébrales de près de mille personnes autistes et les ont comparées à celles de personnes non autistes. En parallèle, ils ont étudié différents modèles génétiques chez la souris afin d'observer comment certaines mutations connues influencent le développement du cerveau.

L'objectif n'était pas de chercher un « gène de l'autisme », puisqu'il n'en existe pas un seul, mais de déterminer si certains profils cérébraux revenaient régulièrement chez certaines personnes.

Deux grands profils d'autismes émergent

Les analyses ont permis d'identifier deux grands groupes présentant des caractéristiques cérébrales différentes.

Le premier est associé à une hyperconnectivité. Certaines régions du cerveau communiquent davantage entre elles que chez les personnes non autistes. Ce profil semble davantage lié à des mécanismes impliquant le système immunitaire.

Le second présente au contraire une hypoconnectivité. Les connexions entre certaines régions cérébrales sont moins nombreuses ou moins efficaces. Les chercheurs estiment que ce profil serait davantage associé au fonctionnement des synapses, c'est-à-dire des points de communication entre les neurones.

Autrement dit, deux personnes présentant des comportements similaires pourraient ne pas partager les mêmes mécanismes biologiques.

Une découverte qui ne concerne pas tout le spectre

Cette étude ne signifie pas que tous les profils autistiques se répartissent en deux catégories.

Les chercheurs soulignent eux-mêmes que ces deux profils ne représentent qu'une partie des personnes étudiées. Ils pensent qu'il existe probablement d'autres sous-types qui n'ont pas encore été identifiés.

Leur travail montre surtout que le diagnostic actuel regroupe probablement plusieurs réalités biologiques différentes.

Pourquoi est-ce important

Aujourd'hui, les recherches sur l'autisme rassemblent souvent toutes les personnes autistes dans un même groupe. Cela peut compliquer l'identification de mécanismes précis puisque des profils très différents sont étudiés ensemble.

Si plusieurs sous-types biologiques sont confirmés, les recherches pourraient devenir beaucoup plus ciblées.

Les scientifiques pourraient mieux comprendre pourquoi certaines personnes développent un langage fluide alors que d'autres non, pourquoi certaines présentent une hypersensibilité sensorielle très marquée ou pourquoi les besoins d'accompagnement varient autant.

À plus long terme, cette meilleure compréhension pourrait également permettre de développer des accompagnements plus adaptés à chaque profil.

Le diagnostic ne change pas

Cette étude ne modifie pas les critères diagnostiques utilisés aujourd'hui.

Une personne qui reçoit un diagnostic de TSA continuera d'être diagnostiquée selon les recommandations actuelles. Les chercheurs ne proposent pas de remplacer immédiatement le spectre par deux nouvelles catégories.

Il s'agit d'une avancée scientifique qui devra être confirmée par d'autres travaux avant d'éventuellement influencer la pratique clinique.

Une évolution logique de la recherche

Cette publication illustre une tendance de fond dans les neurosciences. De plus en plus de chercheurs considèrent que les diagnostics psychiatriques et neurodéveloppementaux regroupent souvent plusieurs mécanismes biologiques différents.

Le même mouvement est déjà observé dans d'autres domaines, comme la dépression, la schizophrénie ou encore le TDAH, où la recherche tente d'identifier des sous-groupes présentant des origines et des trajectoires distinctes.

L'autisme pourrait suivre cette même évolution.

Ce qu'il faut retenir

Cette étude ne redéfinit pas l'autisme aujourd'hui, mais elle ouvre une piste importante. Derrière un même diagnostic pourraient se cacher plusieurs profils biologiques différents, chacun suivant sa propre trajectoire de développement.

Pour les personnes autistes et leurs proches, cela ne change rien au quotidien à court terme. En revanche, cette nouvelle façon d'aborder l'autisme pourrait permettre, dans les années à venir, de mieux comprendre la diversité des profils et d'améliorer progressivement les recherches, les diagnostics et les accompagnements.

La notion de « spectre » ne disparaît donc pas. Elle pourrait simplement devenir, avec le temps, plus précise et mieux refléter la réalité biologique de l'autisme.