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Les biomarqueurs c'est quoi ?

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Les biomarqueurs sont des indicateurs biologiques mesurables qui permettent d'identifier des maladies ou des troubles spécifiques, comme les troubles neurodéveloppementaux. Ces biomarqueurs peuvent être détectés dans des échantillons biologiques (comme le sang, le liquide céphalorachidien) ou à l’aide de technologies comme l’imagerie cérébrale. Ces recherches sur les biomarqueurs visent à affiner le diagnostic et à permettre une détection plus précoce de troubles comme l'autisme, le TDAH, et les troubles "dys". Voici les principaux biomarqueurs qui sont actuellement explorés pour le diagnostic des TND.


 

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Biomarqueurs génétiques

Biomarqueurs génétiques

Les biomarqueurs génétiques sont l'une des pistes les plus prometteuses dans la recherche sur les TND. De nombreuses études montrent que les TND, comme l'autisme et le TDAH, ont une forte composante héréditaire. Des variations génétiques spécifiques peuvent augmenter le risque de développer ces troubles.

Plusieurs gènes sont associés à un risque accru de développer un trouble du spectre de l’autisme (TSA).

Parmi eux, on retrouve les gènes CHD8, NRXN1, et SHANK3, qui sont impliqués dans le développement et la connectivité neuronale. Cependant, ces mutations ne sont présentes que dans une petite fraction des cas d’autisme, ce qui montre que le lien entre les gènes et le développement du TSA est complexe.


Des études ont identifié des variations dans certains gènes impliqués dans la régulation de la dopamine, un neurotransmetteur clé dans le contrôle de l’attention et de la motivation. Les gènes DRD4 et DAT1 sont deux exemples de biomarqueurs génétiques liés au TDAH.


Ces découvertes génétiques ne permettent pas encore de poser un diagnostic à elles seules, mais elles aident à comprendre les mécanismes sous-jacents aux TND et ouvrent la voie à des tests génétiques plus ciblés à l’avenir.


Biomarqueurs cérébraux (neuroimagerie)

Biomarqueurs cérébraux (neuroimagerie)

L’imagerie cérébrale permet d’observer des biomarqueurs dans la structure et le fonctionnement du cerveau. Grâce à des technologies comme l’IRM (imagerie par résonance magnétique), les chercheurs peuvent détecter des anomalies dans certaines régions du cerveau associées aux TND.


Chez certaines personnes autistes, les études d’imagerie montrent des différences de connectivité entre les différentes régions du cerveau. Ces différences sont observées, par exemple, au niveau du corps calleux, la structure qui relie les deux hémisphères cérébraux, ainsi que dans les régions impliquées dans la communication sociale, comme le cortex préfrontal. D'autres études révèlent que certains enfants autistes présentent une augmentation du volume cérébral à un stade précoce de leur développement, avant que les symptômes ne deviennent visibles.


L’imagerie cérébrale chez les personnes TDAH montre souvent des anomalies dans les régions frontales du cerveau, en particulier celles qui régulent l’attention, la prise de décision, et le contrôle des impulsions. Une réduction du volume du cortex préfrontal et des ganglions de la base a été observée dans plusieurs études.


Bien que ces biomarqueurs cérébraux soient utiles pour mieux comprendre les TND, ils ne permettent pas encore de poser un diagnostic de routine, car les différences observées ne sont pas toujours présentes chez tous les personnes concernées.


Biomarqueurs sanguins

Biomarqueurs sanguins

Certaines études explorent les biomarqueurs présents dans le sang pour diagnostiquer les TND. Ces biomarqueurs peuvent inclure des protéines, des molécules d’inflammation, ou même des métabolites spécifiques qui sont altérés chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux.


Des études ont montré que certains enfants autistes présentent des marqueurs d'inflammation plus élevés dans le sang. Cela inclut des niveaux accrus de cytokines, des protéines qui jouent un rôle dans la réponse immunitaire. Il est également exploré si des anomalies métaboliques, comme une altération des niveaux d'acides aminés, pourraient être utilisées comme indicateurs biologiques de l’autisme.


Pour le TDAH, les chercheurs étudient les niveaux de certains neurotransmetteurs dans le sang, comme la dopamine et la noradrénaline. Bien que ces marqueurs ne soient pas encore utilisés en clinique, ils pourraient à terme être intégrés dans des tests sanguins pour aider à confirmer le diagnostic.


Biomarqueurs épigénétiques

L’épigénétique explore comment des facteurs environnementaux, comme le stress prénatal ou l’exposition à des toxines, peuvent modifier l’expression des gènes sans changer la structure de l’ADN. Les biomarqueurs épigénétiques mesurent ces modifications et peuvent offrir des pistes intéressantes pour comprendre comment les TND se développent en interaction avec l’environnement.


Chez certaines personnes avec un TND, des anomalies dans les modifications épigénétiques, comme la méthylation de l’ADN, ont été détectées. Cela signifie que certaines régions du génome sont "désactivées" ou "activées" de manière inhabituelle, ce qui peut affecter le développement cérébral.


Ces biomarqueurs épigénétiques sont encore en phase d’étude, mais ils pourraient à terme permettre de mieux comprendre l’interaction entre la génétique et l’environnement dans les TND.


Biomarqueurs sensoriels

Biomarqueurs sensoriels

Certains chercheurs explorent des biomarqueurs sensoriels pour le diagnostic des TND, en particulier pour l’autisme. Ces biomarqueurs sont basés sur la réaction sensorielle de la personne à des stimuli visuels, auditifs, ou tactiles.


Réponses aux stimuli sensoriels : Des études montrent que les enfants autistes réagissent différemment aux stimuli sensoriels, comme les lumières ou les bruits soudains. En analysant ces réactions, par exemple à l’aide de suivi oculaire (eye tracking) ou de mesures des réponses électrophysiologiques, les chercheurs espèrent identifier des biomarqueurs sensoriels fiables pour le diagnostic de l’autisme.





Microbiome intestinal

Microbiome intestinal

Le microbiome intestinal, c'est-à-dire l'ensemble des bactéries qui vivent dans notre intestin, est un domaine de recherche émergent dans le diagnostic des TND. Certaines études suggèrent que des déséquilibres dans le microbiome pourraient être associés à des symptômes d’autisme ou de TDAH.


Certaines recherches montrent que les enfants autistes peuvent avoir un microbiome intestinal différent de celui des enfants non autistes, avec une plus grande prévalence de certaines bactéries et une diminution d'autres. Bien que cette piste soit encore au stade expérimental, elle ouvre des possibilités pour des tests basés sur des échantillons fécaux afin de mieux comprendre le lien entre microbiome et TND.

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